1. Introducción a la técnica FISH
¿Qué es el FISH?
La hibridación in situ fluorescente (FISH, por sus siglas en inglés) es una técnica de laboratorio que permite identificar alteraciones genéticas en células y tejidos usando sondas fluorescentes. Es una herramienta clave para el diagnóstico de enfermedades como el cáncer o trastornos genéticos, ya que detecta problemas en los cromosomas con gran precisión.
Historia y avances del FISH
Esta técnica se desarrolló en los años 80 y desde entonces ha revolucionado la genética médica. A diferencia de los métodos tradicionales, el FISH no requiere cultivos largos y hoy se usa en oncología, diagnóstico prenatal e incluso para detectar infecciones.
¿Por qué es tan importante en la medicina actual?
Hoy, el FISH es esencial en laboratorios de genética y hospitales, ya que ayuda a diagnosticar desde cáncer hasta síndromes genéticos con rapidez y exactitud.
2. ¿Cómo se hace la hibridación in situ fluorescente?
Paso 1: Toma de la muestra
El proceso inicia con la obtención de una muestra biológica, que puede ser sangre, tejido o líquido amniótico. Las células son fijadas en un portaobjetos y sometidas a un tratamiento para desnaturalizar el ADN, permitiendo que las sondas fluorescentes se unan a las secuencias diana.
Paso 2: Proceso de hibridación
1.- Desnaturalización: Se separan las cadenas de ADN para exponer las secuencias objetivo.
2.- Hibridación: Las sondas marcadas con fluoróforos se unen a las regiones específicas del ADN o ARN.
3.- Lavado: Se eliminan las sondas no unidas para reducir el ruido de fondo.
Paso 3: Visualización con microscopio de fluorescencia
Una vez hibridadas, las muestras se observan bajo un microscopio de fluorescencia. Las señales emitidas por los fluoróforos permiten identificar la presencia, ausencia o reordenamiento de genes específicos.
3. Tipos de pruebas FISH
FISH en interfase
Se utiliza para analizar células que no están en división, ideal para diagnósticos rápidos en cáncer y anomalías cromosómicas.
FISH de pintura cromosómica
Emplea sondas que marcan cromosomas completos, útil para identificar translocaciones complejas.
FISH de ARN
Detecta la expresión génica al visualizar moléculas de ARN en tejidos.
FISH multiplex
Permite analizar múltiples regiones genómicas simultáneamente, optimizando tiempo y recursos.
4. Aplicaciones clínicas y de investigación
Diagnóstico de trastornos genéticos
Identifica síndromes como Down, Turner y DiGeorge mediante la detección de aneuploidías y microdeleciones.
Oncología y detección de cáncer
En cáncer de mama, la FISH determina la amplificación del gen HER2. En leucemia, detecta la fusión BCR-ABL.
Diagnóstico prenatal y pediátrico
Analiza anomalías cromosómicas en fetos y recién nacidos con alta precisión.
Identificación de infecciones virales y bacterianas
Diagnostica patógenos como el VPH o bacterias resistentes mediante sondas específicas.
Investigación genética y mapeo de genes
Facilita el mapeo de genes y el estudio de mecanismos moleculares en enfermedades.
5. Interpretación de resultados FISH
Señales normales vs. anormales
La FISH ha transformado el diagnóstico genético y oncológico, ofreciendo resultados rápidos y precisos. Su evolución continúa ampliando sus aplicaciones, consolidándola como una herramienta clave en la medicina moderna.
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